BLOG

Trinükleotid Tekrarlar – Kırılgan X Sendromu Nedir?

Trinükleotid Tekrarlar: Kırılgan X Sendromu nedir
198Görülme

Trinükleotid Tekrarlar Nedir?

DNA (deoksiribonükleik asit) genlerimizi oluşturan kimyasaldır. Birçok gen normalde tekrarlanabilir olabilen trinükleotit sekansları içerir. Bunlara “trinükleotid tekrarlar” denir. Ancak trinükleotid tekrarlarının sayısı normal kopya sayısından daha büyük bir sayıya yükseldiğinde, DNA değişir. Gen olması gerektiği gibi çalışmayabilir veya hiç çalışmayabilir.

Araştırmacılar, bir trinükleotit tekrarının bir gende olması gereken normal kopya sayısından daha fazla genişlemesine neden olan şeyin tam olarak ne olduğunu bilmiyor. Bazen, bir kişi normal kopya sayısından daha fazlasına sahip olabilir, ancak genin işlevini değiştirmek için yeterli olmayabilir. Bu insanların “öncül taşıyıcılar” olduğu söyleniyor. Ancak bu ekstra kopyaları bir çocuğa geçirdiklerinde, bu ekstra trinükleotit tekrarları DNA’nın dengesizleşmesine neden olur, bu gen içindeki tekrarlar daha da genişler. Sonuç, çocuğun doğru şekilde çalışmayan bir gene (hiç değilse) ve çocuğun “tam mutasyon” olduğu söylenir. Bir trinükleotid tekrar bozukluğunun bir örneği, kırılgan X sendromudur.

Frajil x sendromu nedir?

Kırılgan X sendromu zihinsel sakatlığa neden olur. Bu, hem erkeklerde hem kadınlarda hafif ila orta ila ağır arasında değişebilir. Bununla birlikte, erkekler tipik olarak kadınlardan daha ciddi bir şekilde etkilenir. Çocukluk çağında frajil X sendromunun belirtileri her zaman spesifik değildir. Otizm, Prader-Willi sendromu ve dikkat eksikliği-hiperaktivite bozukluğu (DEHB) gibi diğer bozukluklarla örtüşmektedirler. Belirtiler konuşma, dil ve motor becerilerin gelişiminde gecikmeleri içerebilir. Kırılgan X sendromunda otistik benzeri davranışlar, sık görülen sinir krizi, kaygı, dikkat etmekte zorluk ve hiperaktivite de sık görülür. Bakışlardan kaçınma veya göz teması kuramama ve kırılganlık, kırılgan X sendromlu erkekler ve kadınlar arasında çok yaygındır.

FMR1 adı verilen kırılgan X sendromuna neden olan gen, X kromozomunda bulunur. Dişiler genellikle erkekler kadar ciddi bir şekilde etkilenmez. Bunun nedeni, dişilerin mutasyonla X’e ek olarak normal bir X kromozomuna sahip olmasıdır. FMR1 geni normalde 5 ila 44 trinükleotit tekrarı içerir. Premutasyon taşıyıcıları yaklaşık 55 ila 200 trinükleotit tekrarına sahiptir. Frajil X sendromu tam mutasyonu olan kişilerde 200’den fazla tekrar vardır.

Yorum bırak