BLOG

Huntington Hastalığına Genel Bakış

Huntington Hastalığı
296Görülme

Huntington Hastalığı Nedir?

Huntington hastalığı (HH) hareket, düşünme ve ruh hali semptomlarına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Huntington hastalığı genetik olarak ebeveynlerden çocuklara geçer ve ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır.

Klasik semptomlar, yüz, gövde, kollar ve bacaklarda kontrol edilemeyen hareketlerin yanı sıra açık bir şekilde düşünme problemleri ,kaygı, depresyon ve sinirlilik gibi ruh hali değişikliklerini içerir.

Huntington kan testi ile teşhis edilebilir. HD tedavi edilemez veya yavaşlatılamazken, bazı semptomlar ilaçla tedavi hafifletilebilir veya durdurulabilir. Semptomlar genellikle 30 ila 50 yaş arasında başlar.

Huntington Hastalığı Belirtileri

Huntington hastalığının semptomları zamanla yavaşça kötüleşir ve hastalık evresine bağlı olarak değişme eğilimindedir:

Erken Aşama

HH’nin erken belirtileri arasında yeni şeyler öğrenmede veya karar vermede zorlanma, sürüş sorunları, huzursuzluk, ruh hali değişiklikleri, istemsiz hareket etme veya seğirme, koordinasyon ve kısa süreli hafıza problemleri sayılabilir.

Orta Aşama

HH orta aşamada ilerledikçe, kişi yutma, konuşma, yürüme, hafıza ve görevlere konsantre olmakta zorlanır. Kilo kaybı yaygındır.

HH’nin semptomları çok belirginleşebilir ve günlük işleyişe önemli ölçüde müdahale edebilir. Kişi ayrıca bazı takıntılı davranışlar geliştirebilir.

Son Aşama

Son dönem HH semptomları, yürüyememe veya konuşamama durumundan oluşur ve bir bakıcı yardımıyla tam bir bakım gerektirir. Kişinin yavaş hareketleri (bradikinezi) ve distonisi olabilir. Geç evre HH’li insanlar boğulma riski altındadır.

Bu dönemde HH prognozu kötüdür. Tanı sonrasındaki ortalama yaşam beklentisi 10 ila 20 yıl arasında değişmektedir. Ölüm genellikle, pnömoni ve bunu takiben intihar komplikasyonlarından kaynaklanır.

Huntington Hastalığının Nedenleri

Huntington hastalığı ile hatalı bir gen (HTT geni olarak adlandırılır), bir kişinin beyninde sinir hücrelerinin ölümüne yol açan mutant bir avlanma proteini oluşturur.

Neredeyse tüm HH vakaları kalıtsaldır (Hastalık otozomal dominant paternde kalıtsaldır). Bu, eğer babanız veya annenizde HH varsa, HH genine sahip olma ihtimalinizin % 50 olduğu anlamına gelir.

Hatalı veya değişime uğramış HTT genini alırsanız, büyük olasılıkla HH gelişirsiniz. Aksi taktirde HH geliştirme şansınız yoktur.

Teşhis Süreci

HD tanısı tıbbi bir geçmişle başlar ve htt genini kontrol için bir kan testi ile doğrulanır.

Tedavi

Huntington hastalığının tedavisi yoktur, ancak bazı semptomları hafifletmek ve kişinin yaşam kalitesini iyileştirmek için ilaç ve farmakolojik olmayan tedaviler kullanılabilir.

Etkili bir ilaç olsa da, Xenazine ile ilişkili potansiyel olumsuz etkiler vardır, örneğin:

  • Huzursuzluk (akatizi)
  • Depresyon
  • Baş dönmesi
  • Yorgunluk
  • Parkinsonizm (Parkinson hastalığında görülen hareket özellikleri).

HH’nin bilişsel, davranışsal ve duygusal semptomlarını tedavi etmek için başka ilaçlar da kullanılabilir. Örneğin, HH’de anksiyeteyi tedavi etmek için benzodiazepinler kullanılabilirken, Zyprexa (olanzapin) gibi atipik antipsikotikler psikoz, saldırganlık veya dürtüsellik gibi semptomları tedavi etmek için kullanılabilir. 

Not: Doktorunuzun tavsiyesi olmadan ilaç kullanılmamalıdır. 

Tamamlayıcı Terapiler

Egzersiz – fizik tedavi ve ergoterapi gibi yöntemler semptomları hafifletmek için yardımcı olabilir.

Yorum bırak